歌舞伎脸谱综合征什么病

歌舞伎面谱综合症状是常染色体显性遗传疾病。是通过赖氨酸特定甲基转移酶2d基因突变造成，这个疾病的名字主要是因为病人会有独特的面庞，类似歌舞伎面谱，因而称之为歌舞伎面谱综合症状。

歌舞伎脸谱综合征什么病
最典型的临床症状，病人的面庞会有睑裂往外延长、内眦赘皮，及其下眼皮外边1/3轻微外翘，弓形眉伴外边1/3眉毛稀少，25%的人会有蓝色的巩膜，5%的人会有斜视的表现。此外除了独特的面庞之外，还有可能出现个子矮小及其人的智力问题，及其发生先天性主动脉瓣狭窄、室间隔缺损、室间隔缺损等。还会出现反复发作的肺炎，及其发生消化系统、泌尿生殖系统、运动系统，及其内分泌系统、免疫血液系统的各种表现。