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歌舞伎脸谱综合征什么病

2023-02-24 来源:文库网
歌舞伎面谱综合症状是常染色体显性遗传疾病。是通过赖氨酸特定甲基转移酶2d基因突变造成,这个疾病的名字主要是因为病人会有独特的面庞,类似歌舞伎面谱,因而称之为歌舞伎面谱综合症状。

歌舞伎脸谱综合征什么病


歌舞伎脸谱综合征什么病
最典型的临床症状,病人的面庞会有睑裂往外延长、内眦赘皮,及其下眼皮外边1/3轻微外翘,弓形眉伴外边1/3眉毛稀少,25%的人会有蓝色的巩膜,5%的人会有斜视的表现。此外除了独特的面庞之外,还有可能出现个子矮小及其人的智力问题,及其发生先天性主动脉瓣狭窄、室间隔缺损、室间隔缺损等。还会出现反复发作的肺炎,及其发生消化系统、泌尿生殖系统、运动系统,及其内分泌系统、免疫血液系统的各种表现。

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