科普丨成骨不全症

科普丨成骨不全症

本文核心词：
一、疾病定义
成骨不全症，又称脆骨病、瓷娃娃病。是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种罕见遗传性骨疾病。发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

二、病因
病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。
骨组织的形成，跟盖房子相似。第一步，是准备砖块。人体内有一种骨祖细胞，它具有旺盛的增殖和分化能力，既可以向软骨细胞转化，也可以向骨细胞转化。具体变成哪一种，要看部位和刺激。比如，在长骨的骨干处，骨祖细胞会分化为成骨细胞；又比如，当发生骨折时，为了修复机体，骨祖细胞也会转变为成骨细胞。成骨细胞大致相当于砖块，不过，光有砖块可没办法盖房子。所以，成骨细胞出现以后，便开始产生类骨质。类骨质的意义，跟钢筋水泥差不多。一部分是胶原纤维，主要由I型胶原蛋白构成，具有很强的韧性，一部分是蛋白多糖，负责把胶原纤维粘合到一起，增加其支撑作用。随着时间的推移，钙、磷等无机成分，逐渐进入类骨质，在I型胶原蛋白上沉积、矿化，使类骨质转变为骨质，人体这所房子，也就盖好了。
由此，我们可以看出，在正常的成骨过程中，I型胶原蛋白是不可或缺的一环；而成骨不全症患者，恰恰存在I型胶原蛋白代谢问题。或者分子结构和数量有问题，或者蛋白的组装和运输异常，或者不能正常矿化，导致骨密度小、骨强度低，很容易发生反复骨折。这也是“瓷娃娃”一名的由来。

三、临床表现及治疗
轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。
主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。
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